¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?

¿Por qué

mi hijo ha nacido con una

enfermedad rara? ¿Qué hemos hecho mal? ¿Podríamos haber hecho algo más para impedirlo? ¿Qué

expectativas y

calidad de vida le esperan? ¿Qué se sabe de esa enfermedad rara? ¿Hay algún

científico investigándola y desarrollando algún

tratamiento? ¿Tiene

cura? Si decidiéramos tener más hijos ¿existiría la

posibilidad de que también nazcan con la misma enfermedad?

El libro está escrito a partir de la

experiencia profesional del autor, que

investiga sobre enfermedades raras y las

diagnostica genéticamente. Con

mucha frecuencia le ha tocado responder a todas estas preguntas formuladas por

familias en las que una enfermedad rara ha hecho aparición de forma

sorpresiva,

inesperada, cambiando por completo su devenir, que pasará a girar alrededor de esa enfermedad rara.